Ce mémoire caractérise, à l'aide de la littérature scientifique, le syndrome de l'X-Fragile (FXS), le trouble du spectre de l'autisme (TSA), les similitudes et différences entre ces deux conditions et leur possible comorbidité (FXS+TSA). Il présente une étude de cas (observation longitudinale, évaluation des compétences et de la qualité de vie) d'un adulte présentant le FXS et de nombreuses caractéristiques a priori en chevauchement avec un TSA. Néanmoins et pour cette personne, l'analyse précise de ces caractéristiques met en exergue de substantielles différences avec ce trouble. Ce travail permet de représenter, théoriquement et concrètement, les similitudes et les différences existantes entre le FXS et le TSA. Il démontre, à l'instar des résultats des études, que lorsque le niveau du chevauchement des caractéristiques (en particulier comportementales) du FXS avec le TSA est bas, il n'aboutit pas à un FXS+TSA. En outre, il expose le processus nécessaire à la formulation de recommandations et de pistes d'intervention à l'intention d'un adulte avec le FXS uniquement.