Depuis plus de 15 ans la séquence du génome humain est à disposition des chercheurs. On sait qu'il y a approximativement 20'000 gènes qui codent pour des protéines et qu'environ 25% de ces gènes codent pour des enzymes. De plus, il est aussi intéressant de noter qu'il existe de nombreux gènes dont on ne connait pas la fonction qui sont appelé « gènes orphelins ». Dans le cadre de cette thèse, nous avons choisi d'étudier la deoxyribose-phosphate aldolase qui est une enzyme qui effectue la conversion réversible du deoxyribose-5-phosphate en glycéraldehyde-3-phosphate et en acetaldehyde. Des études ont montré qu'une activité enzymatique deoxyribose-phosphate aldolase existe dans certaines cellules humaines, cependant aucun gène codant pour cette enzyme n'a été formellement été identifié. Le but de cette thèse était d'étudier la deoxyribose-phosphate aldolase humaine, de confirmer la protéine responsable de cette activité dans les cellules humaines ainsi que d'étudier cette protéine dans un contexte cellulaire.