UNIGE document Doctoral Thesis
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Title

Genomic profiling of B-cell lymphoid neoplasms

Author
Poretti, Giulia
Directors
Bertoni, Francesco
Defense Thèse de doctorat : Univ. Genève, 2009 - Sc. 4054 - 2009/01/30
Abstract Le cancer est une maladie génétique des cellules somatiques caractérisée par l'accumulation d'anomalies génomiques. Nous avons effectué des études d'hybridation génomique comparative et d'expression avec microarrays sur environ 200 lymphomes à cellules B pour identifier des gènes candidats avec niveaux accrus d'ADN associés à surexpression. Dans le myélome multiple l'analyse intégrative des profils du génome et du transcriptome a identifié des candidats rélévants, à évaluer par des études supplémentaires avec plus d'échantillons. L'analyse des profils génomiques de plusieurs lymphomes a révélée une amplification récurrente en 11q23.1. L'amplification a été validée par PCRq et par hybridation fluorescente in situ, ce qui a montré des remaniements chromosomiques complexes. Avec les tiling arrays ont y a trouvé une transcription accrue, mais les cibles de l'amplification n'ont pas été découverts. Nous avons supposé une certaine fragilité de la région ou l'existence d'une nouvelle activité de transcription superposée aux gènes connus, en gênant leur fonction.
Keywords MicroarraryGenomic profilingCancerAnomalie génomiqueGènes candidats
Identifiers
URN: urn:nbn:ch:unige-50961
Full text
Thesis (4.5 MB) - public document Free access
Structures
Citation
(ISO format)
PORETTI, Giulia. Genomic profiling of B-cell lymphoid neoplasms. Université de Genève. Thèse, 2009. https://archive-ouverte.unige.ch/unige:5096

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Deposited on : 2010-02-01

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