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Efficacité du traitement par calcimimétiques dans l'hyperparathyroïdie néonatale sévère, associée à des mutations du calcium sensing receptor (CaSR)

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Defense Thèse de doctorat : Univ. Genève, 2013 - Méd. 10732 - 2013/09/30
Abstract L'Hyperparathyroïdie néonatale sévère (NPHT) est associée à des mutations homozygotes inactivatrices du récepteur du calcium (CaSR). Le CaSR est exprimé majoritairement dans les glandes parathyroïdes et les reins où il régule l'homéostasie du calcium en modulant la sécrétion de PTH et la réabsorption rénale du calcium. L'NPHT se présente avec une hypercalcémie sévère mettant en jeu le pronostic vital. La chirurgie est le traitement de choix. Les bisphosphonates offrent une bonne alternative dans le contrôle de l'hypercalcémie. Les calcimimétiques de classe II (cinacalcet) augmentent l’affinité du CaSR pour le calcium conduisant à une suppression de la PTH et à l'augmentation de l'excrétion rénale du calcium. A l'heure actuelle, il existe peu d’information sur l’efficacité du cinacalcet sur le récepteur muté dans l’NPHT et c’est ce que ce travail se propose de discuter. A notre connaissance, c'est la première fois que le cinacalcet est utilisé dans cette indication.
Keywords Hyperparathyroïdie néonatale sévère (NPHT)Récepteur du calcium (CaSR)Calcimimétiques de classe IIParathormone (PTH)
Identifiers
URN: urn:nbn:ch:unige-393360
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Citation
(ISO format)
WILHELM-BALS, Alexandra Marina. Efficacité du traitement par calcimimétiques dans l'hyperparathyroïdie néonatale sévère, associée à des mutations du calcium sensing receptor (CaSR). Université de Genève. Thèse, 2013. https://archive-ouverte.unige.ch/unige:39336

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Deposited on : 2014-08-13

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