L’analyse génétique en criminalistique nécessite des méthodes pour analyser des mélanges d’ADN complexes et déséquilibrés. Les marqueurs DIP-STR, combinant polymorphisme de délétion-insertion et séquences répétées en tandem, ciblent spécifiquement l’ADN minoritaire d'un mélange. Cette thèse présente le développement d’un panel de 30 DIP-STR, identifiés à partir de données de séquençage du génome humain. Ce panel a permis de détecter l’ADN fœtal circulant dès les premiers trimestres de grossesse, facilitant ainsi un test de paternité prénatal non invasif et précoce. Par ailleurs, l’étude des marqueurs Y-STR a permis d’examiner le transfert et la persistance de l’ADN masculin sous les ongles jusqu’à 24 heures après des griffures simulées. Ce travail met en évidence l’importance des marqueurs spécifiques pour l’analyse de l’ADN minoritaire, tout en intégrant les phénomènes de transfert et de persistance pour améliorer l’interprétation des résultats en génétique forensique.