New DNA markers for the analysis of challenging DNA mixtures in forensic investigations

Diplôme Thèse New DNA markers for the analysis of challenging DNA mixtures in forensic investigations eng 2025-02-17 author Damour Géraldine Marie 935992 director Grabherr Silke 746290 Institut de médecine légale (COLEG) director Hall Diana 162 10.13097/archive-ouverte/unige:185903 urn:nbn:ch:unige-1859036 Sc. Bioméd. - Méd. légale 5 L’analyse génétique en criminalistique nécessite des méthodes pour analyser des mélanges d’ADN complexes et déséquilibrés. Les marqueurs DIP-STR, combinant polymorphisme de délétion-insertion et séquences répétées en tandem, ciblent spécifiquement l’ADN minoritaire d'un mélange. Cette thèse présente le développement d’un panel de 30 DIP-STR, identifiés à partir de données de séquençage du génome humain. Ce panel a permis de détecter l’ADN fœtal circulant dès les premiers trimestres de grossesse, facilitant ainsi un test de paternité prénatal non invasif et précoce. Par ailleurs, l’étude des marqueurs Y-STR a permis d’examiner le transfert et la persistance de l’ADN masculin sous les ongles jusqu’à 24 heures après des griffures simulées. Ce travail met en évidence l’importance des marqueurs spécifiques pour l’analyse de l’ADN minoritaire, tout en intégrant les phénomènes de transfert et de persistance pour améliorer l’interprétation des résultats en génétique forensique. Mélange d'ADN DIP-STRs Dewey 614.1 67 Institut de médecine légale 22A2 false c6f8848d-55e7-4ebf-8068-bbeb1bbf44d1 Thesis Public file.pdf 10790711 application/pdf 456f40bf629ce4786df03bb03de8215b45ec3cfc6c2facdb6b2b777623e07237 b0ad337c-85e6-46a7-8773-768f61c181b7 Imprimatur Public Imprimatur.pdf 34302 application/pdf d23dfd7f169f7e19cac8c48c9b29a427e486f4389fe9bd18d27b38809e8887c2 openAccess Faculté de médecine / Section de médecine clinique / Département de santé et médecine communautaires / Institut de médecine légale

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New DNA markers for the analysis of challenging DNA mixtures in forensic investigations				2025	161	145

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Damour, Géraldine Marie

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