Severe and Early Hepatic Failure in A Neonate: A New CFTR Mutation Associated with Medium-Chain Acyl-CoA Deficiency
Contributeurs/tricesEl Zoghbi, Silvana; Barazzone, Constance; Nouspikel, Thierry; Rougemont-Pidoux, Anne-Laure; Petit, Laëtitia Marie; Mornand, Anne
Publié dansFrontiers in Medical Case Reports, vol. 02, no. 05, p. 1-5
Date de publication2021
Date de mise en ligne2021
Résumé
Mots-clés
- Cystic Fibrosis
- SERPINA 1 Mutation
- MCAD
- Neonate
- Hepatic Failure
- CFTR Gene
Structure d'affiliation
- Faculté de médecine / Section de médecine clinique / Département de pédiatrie, gynécologie et obstétrique
- Faculté de médecine / Section de médecine fondamentale / Département de médecine génétique et développement
- Faculté de médecine / Section de médecine fondamentale / Département de pathologie et immunologie
Citation (format ISO)
EL ZOGHBI, Silvana et al. Severe and Early Hepatic Failure in A Neonate: A New CFTR Mutation Associated with Medium-Chain Acyl-CoA Deficiency. In: Frontiers in Medical Case Reports, 2021, vol. 02, n° 05, p. 1–5. doi: 10.47746/FMCR.2021.2503
Fichiers principaux (1)
Article (Published version)
Identifiants
- PID : unige:170681
- DOI : 10.47746/FMCR.2021.2503
ISSN du journal2582-8142