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Biophysical properties of the ORAI1 channel in the context of tubular aggregate myopathy

Defense date2018-04-17
Abstract

La régulation de la concentration calcique intracellulaire est essentielle à la survie et fonction de nombreux types cellulaires chez l'Homme. Un processus majeur régulant les signaux et l'homéostasie calciques associe la vidange du réticulum endoplasmique/sarcoplasmique, à l'activation de canaux Ca2+ sélectifs à la membrane plasmique. Ce processus est appelé store–operated Ca2+ entry (SOCE) et est médié par les protéines réticulaires STIM (stromal interaction molecule) et les canaux calciques membranaires ORAI. Le gain de fonction des isoformes STIM1 et ORAI1 est associé à la myopathie à agrégats tubulaires (MAT), une maladie génétique rare affectant la musculature striée squelettique et provoquant myalgie, fatigue et crampes musculaires. L'absence de thérapie pour les patients souffrant de la MAT souligne le besoin de renforcer notre compréhension du processus SOCE. Ce travail de thèse a donc pour but d'investiguer l'impact de trois mutations dans le gène ORAI1 récemment associées à la MAT.

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Keywords
  • Calcium
  • ORAI1
  • SOCE
  • STIM1
  • CRAC
  • TAM
Citation (ISO format)
DIDIER BULLA, Monica. Biophysical properties of the ORAI1 channel in the context of tubular aggregate myopathy. 2018. doi: 10.13097/archive-ouverte/unige:113863
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Thesis
accessLevelPublic
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Technical informations

Creation01/22/2019 6:24:00 PM
First validation01/22/2019 6:24:00 PM
Update time03/15/2023 3:40:32 PM
Status update03/15/2023 3:40:31 PM
Last indexation05/03/2024 7:07:02 AM
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