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Title

Maladies héréditaires du fibrinogène: de la biologie moléculaire à la clinique

Author
Director
Defense Thèse de doctorat : Univ. Genève, 2015 - Méd. 10770 - 2015/08/24
Abstract Les maladies héréditaires du fibrinogène (afibrinogénémie, hypofibrinogénémie, hypodysfibrinogénémie, dysfibrinogénémie) sont des maladies orphelines. Le but de ce travail de thèse est d’illustrer, via une sélection de quatre articles originaux et un article de revue, certains aspects des anomalies moléculaires à l’origine des maladies héréditaires du fibrinogène tout en faisant le lien avec les caractéristiques cliniques des patients. Dans la première partie de ce document nous résumons la synthèse et la structure du fibrinogène et la formation de la fibrine. Ensuite, nous introduisons les anomalies moléculaires et nous discutons deux articles axés sur les aspects génétiques des déficits quantitatifs et qualitatifs en fibrinogène. Finalement, à la lumière de deux articles originaux et un article de revue, nous abordons la partie clinique en résumant les différentes caractéristiques propres à chaque anomalie du fibrinogène et les difficultés inhérentes à leur prise en charge.
Keywords FibrinogèneAfibrinogénémieHypofibrinogénémieDysfibrinogénémieThromboseHémorragie
Identifiers
URN: urn:nbn:ch:unige-752171
Full text
Thesis (9.1 MB) - document accessible for UNIGE members only Limited access to UNIGE
Structures
Research groups Bases moléculaires des anomalies génétiques de l'hémostase (504)
Geneva Platelet Group (13)
Citation
(ISO format)
CASINI, Alessandro. Maladies héréditaires du fibrinogène: de la biologie moléculaire à la clinique. Université de Genève. Thèse, 2015. https://archive-ouverte.unige.ch/unige:75217

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Deposited on : 2015-09-16

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