L'imagerie structurelle cérébrale représente un moyen très prometteur de suivre le développement cérébral "in vivo", ce qui est tout particulièrement permis par les récentes avancées méthodologiques d'analyse d'images. Dans ce travail de thèse, nous explorons les anomalies de la structure cérébrale dans une maladie génétique fréquente, la microdélétion 22. Du fait de l'incidence accrue de troubles psychotiques et de schizophrénie, la microdélétion 22 est communément considérée comme un modèle unique pour l'étude des mécanismes qui prédisposent à la schizophrénie. Dans cette thèse " par des articles", une nouvelle méthode pour mesurer le plissement du cortex est présentée, et différents articles identifiant des anomalies corticales dans la microdélétion 22 sont regroupés. D'une part, des altérations du plissement cortical sont hautement suggestives d'une atteinte développementale précoce. D'autre part, une maturation anormale de la structure du cortex au cours de l'enfance et l'adolescence pourrait favoriser l'apparition de la symptomatologie psychotique.