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Caractérisation de nouveaux variants génétiques dans les convulsions fébriles et syndromes associés

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Defense Thèse de doctorat : Univ. Genève et Lausanne, 2008 - Neur. 29 - 2008/10/24
Abstract Ce travail de thèse a permis de caractériser de nouveaux variants génétiques dans les convulsions fébriles (CF) et syndromes associés, comme les épilepsies du lobe temporal (ELT). Les résultats des études d'associations dans une cohorte de patients ELT ont montré des associations négatives pour GABA(B[1]), PDYN et IL-1β ; une réplication pour Apo E et de nouvelles associations pour IL-1α et IL-1RA. Des gènes sur- et sous-exprimés dans des morceaux de cortex entorhinal de patients souffrant d'ELT sont associés à la maladie, C3 et NPY1R, mais HTR2A et CD74 ne le sont pas. Dans une cohorte de patients avec CF, C3 est aussi significativement associé. L'étude de liaison génétique dans une famille consanguine avec épilepsie généralisée avec convulsions fébriles plus (GEFS+) et transmission autosomale récessive de la maladie a mis en évidence une liaison au chromosome 8q12-13 et deux mutations non-sens dans les gènes C8orf45 (Tyr40Cys) et CPA6 (Ala270Val).
Keywords Convulsions fébrilesEpilepsie du lobe temporaleGénétiqueGEFS+
Identifiers
URN: urn:nbn:ch:unige-7209
Full text
Thesis - public document Free access
Structures
Citation
(ISO format)
TRACHSLER-SALZMANN, Annick. Caractérisation de nouveaux variants génétiques dans les convulsions fébriles et syndromes associés. Université de Genève. Thèse, 2008. https://archive-ouverte.unige.ch/unige:720

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Deposited on : 2009-02-06

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