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Doctoral thesis
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Expression of MFN2R94Q in a transgenic mouse leads to Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 2A

ContributorsCartoni, Romain
Defense date2009-12-18
Abstract

La mitochondrie est un organite intracellulaire présent chez tous les eucaryotes. Il a dernièrement été montré que des mutations sur le gène de fusion mitochondrial Mitofusin 2 (Mfn2) étaient responsables de la neuropathie périphérique humaine appelée Charcot-Marie-Tooth de type 2A (CMT2A). Afin de déterminer si une mutation sur Mfn2 était suffisante pour provoquer une neuropathie CMT2A, nous avons généré une souris transgénique exprimant spécifiquement dans les neurones une protéine Mfn2 portant la mutation R94Q. Notre étude montre que ces souris transgéniques (appellée MitoCharc) souffrent d'une neuropathie axonale affectant sa locomotion. Dans les nerfs sciatiques des souris MitoCharc, les axones de petit diamètre (<3.5µm) sont surreprésentés et présentent un nombre de mitochondrie plus important que chez les souris contrôles, suggérant un lien entre la neuropathie axonale et l'augmentation du nombre de mitochondrie par axone. Ces résultats démontrent qu'une mutation sur le gène Mfn2 est effectivement responsable de la CMT2A.

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Keywords
  • Mitochondrie
  • Neuropathie
  • CMT2A
  • Mitofusin 2
  • Souris transgénique
Citation (ISO format)
CARTONI, Romain. Expression of MFN2R94Q in a transgenic mouse leads to Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 2A. 2009. doi: 10.13097/archive-ouverte/unige:5345
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Thesis
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Technical informations

Creation03/04/2010 3:47:00 PM
First validation03/04/2010 3:47:00 PM
Update time03/14/2023 3:24:41 PM
Status update03/14/2023 3:24:41 PM
Last indexation01/29/2024 6:54:57 PM
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