UNIGE document Doctoral Thesis
previous document  unige:5345  next document
add to browser collection
Title

Expression of MFN2R94Q in a transgenic mouse leads to Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 2A

Author
Director
Defense Thèse de doctorat : Univ. Genève, 2009 - Sc. 4165 - 2009/12/18
Abstract La mitochondrie est un organite intracellulaire présent chez tous les eucaryotes. Il a dernièrement été montré que des mutations sur le gène de fusion mitochondrial Mitofusin 2 (Mfn2) étaient responsables de la neuropathie périphérique humaine appelée Charcot-Marie-Tooth de type 2A (CMT2A). Afin de déterminer si une mutation sur Mfn2 était suffisante pour provoquer une neuropathie CMT2A, nous avons généré une souris transgénique exprimant spécifiquement dans les neurones une protéine Mfn2 portant la mutation R94Q. Notre étude montre que ces souris transgéniques (appellée MitoCharc) souffrent d'une neuropathie axonale affectant sa locomotion. Dans les nerfs sciatiques des souris MitoCharc, les axones de petit diamètre (<3.5µm) sont surreprésentés et présentent un nombre de mitochondrie plus important que chez les souris contrôles, suggérant un lien entre la neuropathie axonale et l'augmentation du nombre de mitochondrie par axone. Ces résultats démontrent qu'une mutation sur le gène Mfn2 est effectivement responsable de la CMT2A.
Keywords MitochondrieNeuropathieCMT2AMitofusin 2Souris transgénique
Identifiers
URN: urn:nbn:ch:unige-53453
Full text
Thesis (4.3 MB) - document accessible for UNIGE members only Limited access to UNIGE
Structures
Citation
(ISO format)
CARTONI, Romain. Expression of MFN2R94Q in a transgenic mouse leads to Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 2A. Université de Genève. Thèse, 2009. https://archive-ouverte.unige.ch/unige:5345

253 hits

11 downloads

Update

Deposited on : 2010-03-05

Export document
Format :
Citation style :