La microdélétion 22q11.2 (del22q11.2) est un syndrome génétique associé à une prévalence élevée de troubles du spectre de la schizophrénie. Alors que les symptômes de distorsions de la réalité ont été relativement bien explorés dans le cadre de ce syndrome, l'étude des symptômes négatifs a été fortement négligée. L'objectif principal de ce travail de thèse consistait donc à examiner la fréquence et la structure factorielle de ces symptômes négatifs, ainsi que les facteurs psychologiques qui leur sont associés dans une population d'adolescents et de jeunes adultes affectés par la del22q11.2. Le second objectif consistait à explorer l'impact des symptômes négatifs dans différents domaines de la vie quotidienne. Les études que nous avons effectuées nous ont permis de mettre en évidence la prévalence élevée de symptômes négatifs dans la del22q11.2 ainsi que de développer un modèle de compréhension du développement et du maintien des symptômes négatifs dans cette population.