L'objectif de ce travail était d'analyser l'évolution des indications du caryotype prénatal à l'Hôpital Universitaire de Genève entre 1999 et 2011, afin de déterminer l'impact de l'introduction d'un test de dépistage non invasif sur les caryotypes réalisés en raison d'un âge maternel avancé et/ou d'une inquiétude parentale. Ce test appelé « test combiné du 1er trimestre » est pratiqué depuis 1999. Notre étude rétrospective et descriptive de 13'596 cas référés au laboratoire de génétique chromosomique des Hôpitaux Universitaires de Genève (12'930 amniocentèses et 666 choriocentèses), a évalué les résultats du caryotype selon l'indication à cet examen.