Doctoral thesis
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Investigation fonctionnelle des complexes enzymatiques mitochondriaux de patients présentant une suspicion de myopathie mitochondriale

Defense date2004-01-26
Abstract

Depuis quelques années en Suisse Romande, il n'a pas été possible de poser un diagnostic clair chez 70 à 80 patients sur plus de 200 investigués en raison d'une symptomatologie de fatigabilité et/ou de douleurs musculaires. Un petit nombre d'entre eux présentait des anomalies de laboratoire non spécifiques, mais pouvant être compatibles avec une mitochondriopathie. En collaboration avec le groupe d'étude du Réseau Neuromusculaire Romand, la Division de Recherche Neuromusculaire et la Clinique et Policlinique d'Orthopédie et Traumatologie des Hôpitaux Universitaires de Genève ont entrepris, d'optimaliser et déterminer l'applicabilité clinique de routine de la respirométrie de haute résolution, méthode d'investigation du métabolisme OXPHOS mitochondrial, dans le diagnostic des mitochondriopathies. Cette méthode permet de mesurer au moyen d'un oxymètre la consommation d'oxygène de quelques de fibres musculaires dans un volume fermé. Nous présentons les résultats de cette méthode, obtenus sur 26 patients investigués entre mars et septembre 1999.

Keywords
  • Myopathie
  • Mitochondrie
  • Oxygraphie
  • Respirométrie
  • Métabolisme OXPHOS
  • Biopsie
Citation (ISO format)
FAUNDEZ, Antonio Arturo. Investigation fonctionnelle des complexes enzymatiques mitochondriaux de patients présentant une suspicion de myopathie mitochondriale. Doctoral Thesis, 2004. doi: 10.13097/archive-ouverte/unige:220
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Thesis
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Technical informations

Creation29/10/2008 11:44:17
First validation29/10/2008 11:44:17
Update time14/03/2023 14:57:34
Status update14/03/2023 14:57:34
Last indexation05/10/2024 19:36:48
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