Le syndrome PFAPA (Periodic Fever, Aphthous Stomatitis, Pharyngitis, and Adenitis) constitue l’un des syndromes de fièvre récurrente les plus fréquents chez l’enfant, mais il demeure souvent méconnu ou sous-estimé en pratique clinique. Cette étude propose une analyse prospective originale du PFAPA, menée à partir d’une cohorte pédiatrique suivie aux Hôpitaux Universitaires de Genève, en intégrant des données cliniques, génétiques, vaccinales et immunologiques.

Nos résultats soutiennent l’hypothèse d’une origine polygénique du syndrome et confirment la normalité des réponses immunitaires adaptatives, y compris post-vaccinales, un aspect jusqu’ici peu exploré. La couverture vaccinale des enfants s’avère globalement satisfaisante et s’accompagne de réponses sérologiques robustes, apportant des éléments rassurants tant pour les cliniciens que pour les familles quant au bon fonctionnement du système immunitaire adaptatif dans cette population.

Nous rapportons également, pour la première fois, une forme évolutive non fébrile du syndrome, suggérant l’existence d’un spectre clinique plus large que celui actuellement reconnu. Ce travail novateur offre ainsi une base solide pour améliorer la connaissance, la prise en charge et le suivi à long terme des enfants atteints de PFAPA, tout en soulignant la nécessité d’une sensibilisation accrue du corps médical face à cette pathologie fréquente mais encore trop souvent sous-diagnostiquée.