Les gènes BRCA1 et BRCA2 jouent un rôle central dans la réparation de cassures double-brin de l'ADN à travers la recombinaison homologue. Porter une mutation constitutionnelle du gène BRCA1 ou BRCA2 (gBRCA) confère un risque élevé de développer un cancer de l'ovaire ou du sein.

Il s’agit d’une étude rétrospective incluant des femmes avec un diagnostic de cancer du sein ou de l'ovaire et ayant bénéficié d’un dépistage de gBRCA1/gBRCA2 dans l’unité d’oncogénétique des Hôpitaux Universitaires de Genève (HUG). Nous avons collecté les valeurs hématologiques et analysé l’incidence de neutropénie fébrile et de neutropénie sévère (grade 4) aux jours 7-14 de la première chimiothérapie (C1). Le taux d'hospitalisation et l'utilisation de G-CSF ont également été récoltés afin d’évaluer les toxicités hématologiques.

447 dossiers ont été revus : 58 patientes étaient porteuses de gBRCA1, 40 de gBRCA2 et 349 non porteuses. Les patientes avec des gBRCA1 ont un risque plus élevé de développer une neutropénie sévère (OR=3.3; 95% CI [1.6-7]; p=0.001) et d’utiliser une prophylaxie secondaire par G-CSF (OR=2.5; 95% CI [1.4-4.8]; p=0.004) comparées aux patientes sans mutation.

Notre étude suggère une augmentation de la toxicité hématologique aigue lors de l’exposition à la chimiothérapie chez les patientes avec un cancer du sein ou de l’ovaire et qui portent des gBRCA1, mais pas chez les patientes avec gBRCA2.