Des mutations somatiques en mosaïque des gènes IDH1/IDH2 interviennent précocement dans l'oncogenèse des enchondromes, qu'ils surviennent de façon sporadique ou lors d'enchondromatose. Ces mutations induisent une dérégulation épigénétique de la différenciation des cellules cartilagineuses. Nous avons analysé une cohorte de 13 enchondromes survenant dans une population pédiatrique par des moyens diagnostiques alliant marqueur immunohistochimique et Next Generation Sequencing (NGS). L'immunomarquage, spécifique du variant IDH1 R132H, a montré en plus des résultats escomptés une réaction croisée avec un autre variant, R132L. Par technique NGS, une mutation IDH1 ou IDH2, même à de faibles taux (14%), a été identifiée dans toutes les tumeurs analysées, confirmant la sensibilité de cette méthodologie. Grâce à la large couverture de cette technique, d'autres mutations ont pu être observées dans notre série, permettant d'affiner la compréhension de la tumorigenèse des enchondromes. Les nouvelles études cliniques thérapeutiques incorporent ces données moléculaires dans la recherche de thérapies ciblées.