Les personnes portant des variants pathogènes du gène BRCA1 (gBRCA1) sont plus enclines à développer une toxicité hématologique lors de l'exposition à certains agents cytotoxiques. Nous avons émis l'hypothèse que la survenue d'une agranulocytose au cours du premier cycle de chimiothérapie chez les patientes présentant des cancers du sein pourrait être un facteur prédictif indépendant de gBRCA1. Cette étude rétrospective a évalué une cohorte de 307 patientes avec des cancers mammaires non-métastatiques nécessitant une chimiothérapie (néo-)adjuvante, ayant bénéficié d’un dépistage des gènes BRCA1/BRCA2 et ayant réalisé un contrôle de formule sanguine entre 7 et 15 jours après le premier cycle de chimiothérapie. En analyses uni- et multivariées, l’agranulocytose était significativement et indépendamment prédictive de la présence de gBRCA1. Ce paramètre biologique pris individuellement a une valeur prédictive positive limitée mais permet d’améliorer celle de modèles de prédiction de risque génétique lorsqu’il y est associé.