Parcours diagnostique des patients atteints de maladie de Gaucher de type 1 : enquête auprès de médecins internistes et hématologues

Deriaz, S; De Roux Serratrice, Christine; Lidove, O; Noël, E; Masseau, A; Lorcerie, B; Jaussaud, R; Marie, I; Lavigne, C; Cabane, J; Kaminsky, P; Chérin, P; Maillot, F; Groupe de travail Médecine interne-maladies rares (GTMI)

doi:10.1016/j.revmed.2019.07.011

Scientific article

French

Parcours diagnostique des patients atteints de maladie de Gaucher de type 1 : enquête auprès de médecins internistes et hématologues

ContributorsDeriaz, S; De Roux Serratrice, Christine

; Lidove, O; Noël, E; Masseau, A; Lorcerie, B; Jaussaud, R; Marie, I; Lavigne, C; Cabane, J; Kaminsky, P; Chérin, P; Maillot, F; Groupe de travail Médecine interne-maladies rares (GTMI)

Published inLa Revue de médecine interne, vol. 40, no. 12, p. 778-784

Publication date2019

Abstract

Gaucher disease (GD) is a rare genetic lysosomal storage disorder caused by a beta-glucocerebrosidase deficiency and responsible for a lysosomal storage disorder. GD is characterized by haematological, visceral and bone involvements. The aim of this study was to describe the diagnostic journey of type 1 GD patients as well as the role of the internist.

Keywords

Adult
Aged
Critical Pathways
Diagnosis, Differential
Diagnostic Techniques and Procedures
Female
Gaucher Disease/diagnosis/genetics
Genetic Testing/methods
Hematology/methods/organization & administration
Humans
Internal Medicine/methods/organization & administration
Male
Middle Aged
Retrospective Studies
Surveys and Questionnaires

Affiliation entities

Faculté de médecine / Section de médecine clinique / Département de réadaptation et gériatrie

Research groups

Démence du sujet âgé, troubles cognitifs, la symptomatologie cognitive (577)

Citation (ISO format)

DERIAZ, S et al. Parcours diagnostique des patients atteints de maladie de Gaucher de type 1 : enquête auprès de médecins internistes et hématologues. In: La Revue de médecine interne, 2019, vol. 40, n° 12, p. 778–784. doi: 10.1016/j.revmed.2019.07.011

Article (Published version)

Identifiers

PID : unige:145510
DOI : 10.1016/j.revmed.2019.07.011
PMID : 31500934

Additional URL for this publicationhttps://www.sciencedirect.com/science/article/am/pii/S0248866319306125

Journal ISSN1768-3122

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Creation15/10/2020 16:20:00

First validation15/10/2020 16:20:00

Update15/03/2023 23:36:34

Status update15/03/2023 23:36:33

Last indexation31/10/2024 20:37:57

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