UNIGE document Privat-docent Thesis
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Title

Hereditary fibrinogen disorders: toward a tailored management

Author
Defense Thèse de privat-docent : Univ. Genève, 2019
Abstract Les anomalies héréditaires du fibrinogène sont un ensemble rare de maladies de la coagulation, caractérisées entre autres par une large variabilité génétique et un spectre phénotypique varié. Dans ce travail nous parcourons d'abord l'épidémiologie des mutations causatives à l'origine de ces anomalies. Tout en rappelant ensuite les caractéristiques cliniques et biologiques, nous décrivons les principes de la classification des différents sous-types d’anomalies du fibrinogène basée à la fois sur le phénotype biologique et clinique. Dans la dernière partie, en résumant les données récentes, nous traçons quelques lignes directives pour la prise en charge des patients dans différentes situations cliniques. Enfin, nous décrivons les méthodes d'analyse fonctionnelle présentes et futures permettant de décrire un phénotype intermédiaire afin de proposer une prise en charge plus individuelle.
Keywords FibrinogèneAfibrinogénémieDysfibrinogénémieHypofibrinogénémieThromboseSaignement
Identifiers
Full text
Thesis (10.5 MB) - document accessible for UNIGE members only Limited access to UNIGE
Structures
Research groups Recherche translationnelle : anomalies de l'hémostase et thromboses (504)
Geneva Platelet Group (13)
Citation
(ISO format)
CASINI, Alessandro. Hereditary fibrinogen disorders: toward a tailored management. Université de Genève. Thèse de privat-docent, 2019. doi: 10.13097/archive-ouverte/unige:127607 https://archive-ouverte.unige.ch/unige:127607

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Deposited on : 2019-12-09

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