Les malformations artério-veineuses (MAV) sont des affections rares présentes à la naissance. Leur comportement est imprévisible et leurs complications potentiellement dangereuses. Leur prise en charge est complexe et nécessite une approche multidisciplinaire. Ce travail rapporte un cas exceptionnel suivi récemment dans le Service d'angiologie et d'hémostase des HUG et revoit la littérature concernant les MAV extra cérébrales, du diagnostic à leur prise en charge thérapeutique. Un accent particulier est mis sur la grossesse qui représente une situation potentiellement très critique pour les patientes avec MAV. En effet, la grossesse constitue un des facteurs pouvant aggraver ces malformations vasculaires, avec d'importantes implications sur la morbidité fœto-maternelle. Le cas particulier de la mutation du gène RASA1 fait l'objet d'un développement spécifique.