Doctoral thesis
French

Études sur la connectivité cérébrale dans le syndrome de microdélétion 22q11: Quelles conclusions peut-on en tirer? Quels liens peut-on faire avec les symptômes psychotiques?

Defense date2017-10-24
Abstract

La microdélétion 22q11.2 (del22q11) est une maladie génétique rare conférant aux patients atteints un risque de 30 à 40% de développer une schizophrénie. La del22q11 est aujourd'hui étudiée dans le but de comprendre les mécanismes cérébraux associés au développement d'un trouble psychotique et d'identifier les marqueurs de risque génétique transposables dans la population générale. Le développement de nouvelles techniques de neuroimagerie permet d'étudier in vivo la connectivité cérébrale. Depuis une dizaine d'années, 17 articles sur la connectivité cérébrale structurelle et 4 articles de connectivité cérébrale fonctionnelle ont été publiés dans la del22q11. Ce travail a pour but de fournir une revue de cette littérature pour essayer de dégager un phénotype de connectivité cérébrale associé à la del22q11. Il vise également à identifier les associations entre dysconnectivité et psychose décrites dans la del22q11 et les comparer avec des modèles de dysconnectivité développés dans la schizophrénie non syndromique.

Keywords
  • Microdélétion 22q11.2
  • Connectivité cérébrale
  • IRM fonctionnelle
  • Tractographie
  • Resting-state fMRI
Citation (ISO format)
SCARIATI JAUSSI, Elisa. Études sur la connectivité cérébrale dans le syndrome de microdélétion 22q11: Quelles conclusions peut-on en tirer? Quels liens peut-on faire avec les symptômes psychotiques? Doctoral Thesis, 2017. doi: 10.13097/archive-ouverte/unige:119058
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Technical informations

Creation26/05/2019 23:33:00
First validation26/05/2019 23:33:00
Update13/10/2025 18:14:57
Status update15/03/2023 17:24:04
Last indexation03/11/2025 16:20:35
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