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Doctoral thesis
French

Le pouvoir diagnostique de l'exome dans les troubles du développement et/ou les épilepsies : étude de 100 cas

Defense date2017-10-24
Abstract

Les troubles du développement et les épilepsies d'origine monogénique sont en lien avec des variants pathogéniques d'impact fort, qui suivent une hérédité mendélienne. Ils sont hautement hétérogènes génétiquement et peuvent être expliqués par certains CNVs (Copy Number Variant) ou SNVs (Single Nucleotide Variant). Alors que la mise en évidence des CNVs a été facilitée par l'utilisation des techniques d'array-CGH, la détection des SNVs a connu un extraordinaire essor grâce à la technologie de séquençage à haut-débit (SHD), qui a rendu possible l'analyse simultanée d'un grand nombre de gènes, pour un coût et un temps d'analyse réduits, augmentant ainsi drastiquement le rendement diagnostique. Grâce à l'étude rétrospective d'une cohorte de 100 patients, dont 39% ont bénéficié d'un diagnostic moléculaire après analyse par cette nouvelle technologie, ce travail reprend les aspects importants théoriques, techniques et pratiques du séquençage à haut-débit appliqué au diagnostic des troubles du développement et épilepsies.

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Keywords
  • Séquençage à haut-débit
  • Exome
  • Diagnostic
  • Troubles du développement
  • Épilepsie
  • Maladies monogéniques
Citation (ISO format)
RANZA, Emmanuelle Nathalie. Le pouvoir diagnostique de l’exome dans les troubles du développement et/ou les épilepsies : étude de 100 cas. 2017. doi: 10.13097/archive-ouverte/unige:101070
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Technical informations

Creation12/19/2017 10:34:00 PM
First validation12/19/2017 10:34:00 PM
Update time03/15/2023 7:42:45 AM
Status update03/15/2023 7:42:44 AM
Last indexation01/29/2024 9:20:16 PM
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