Handicap intellectuel : apport de la génétique pour le diagnostic étiologique

Article Article professionnel Article Handicap intellectuel : apport de la génétique pour le diagnostic étiologique fre 2018 author Jouan Chrystel 873187 author Kosel Markus Mathaus 668114 author Abramowicz Marc 884432 author Giacobino Ariane 28204 1666-1669 30230775 1660-9379 The multidiscipinary care of patients with intellectual disability requires a structured and systematic etiological process. Today, advances in technology make it possible to perform diagnostic genetic analyzes that are highly contributive in this process. The CGH-array (Comparative Genomic Hybridization array) makes it possible to search for chromosomal anomalies with a very high level of resolution; high throughput sequencing can detect gene abnormalities on the whole exome or on a panel of genes. For the patient the detection of genetic anomalies aims to improve the quality of care; for related parties, genetic counseling is systematically offered. Chromosome Aberrations Comparative Genomic Hybridization Genetic Counseling High-Throughput Nucleotide Sequencing Humans Intellectual Disability/genetics Dewey 576.5 Dewey 616.89 135 Département de médecine génétique et développement 21D 60 Département de psychiatrie 225 false 580 Groupe Giacobino Ariane (génétique) 923 573 Troubles du développement intellectuel et du spectre de l'autisme chez l'adulte 916 Revue médicale suisse 14 619 06013e80-6bee-401b-9378-72117bd78cc1 Article (Published version) Public RMS_619_1666.pdf 115533 application/pdf openAccess Faculté de médecine / Section de médecine fondamentale / Département de médecine génétique et développement Faculté de médecine / Section de médecine clinique / Département de psychiatrie

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Handicap intellectuel : apport de la génétique pour le diagnostic étiologique	Revue médicale suisse			2018	472	155

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Jouan, Chrystel