Maladie de Gorham-Stout : une entité rare

Article Article scientifique Revue de la littérature Maladie de Gorham-Stout : une entité rare fre Gorham-Stout disease : a rare entity 2025-10-01 author Bruegger Noemi Danielle Service d'ORL et de chirurgie cervicofaciale, Hôpitaux universitaires de Genève, 1211 Genève 14. 839635 author Pucci Marcella Service de radiologie, Hôpitaux universitaires de Genève, 1211 Genève 14. 405947 author Bartoli Andréa Service de neurochirurgie, Hôpitaux universitaires de Genève, 1211 Genève 14. 840772 Département des neurosciences cliniques (OTONO) author Mejbri Manel Unité d'immunologie-vaccinologie-rhumatologie pédiatrique, Service de pédiatrie générale, Hôpitaux universitaires de Genève, 1211 Genève 14. 429808 author Rougemont-Pidoux Anne-Laure Unité de pathologie pédiatrique et fœtoplacentaire, Service de pathologie clinique, Hôpitaux universitaires de Genève, 1211 Genève 14. 29140 Département de pathologie et immunologie (PATIM) author Landis Basile Nicolas Service d'ORL et de chirurgie cervicofaciale, Hôpitaux universitaires de Genève, 1211 Genève 14. 133537 Département des neurosciences cliniques (OTONO) author Guinand Nils 0000-0001-6004-8768 Service d'ORL et de chirurgie cervicofaciale, Hôpitaux universitaires de Genève, 1211 Genève 14. 688139 Département des neurosciences cliniques (OTONO) 1744-1748 10.53738/REVMED.2025.21.933.47732 41035269 1660-9379 https://www.revmed.ch/revue-medicale-suisse/2025/revue-medicale-suisse-933/maladie-de-gorham-stout-une-entite-rare Gorham-Stout disease (GSD) is a rare disorder of unknown etiology, characterized by progressive osteolysis due to abnormal proliferation of lymphatic and vascular tissue within the bone. It can affect the entire skeleton. Symptoms may include bone pain, swelling, and fractures. Diagnosis relies mainly on imaging and histology. Treatment may include bisphosphonates (osteoclast inhibitors), sirolimus (mTOR (mechanistic Target Of Rapamycin) inhibitor), radiotherapy, and surgery. The prognosis is uncertain and depending on the location and severity of the lesions, the condition may be life-threatening. This article reviews the current knowledge about this disease and illustrates it with a clinical case. La maladie de Gorham-Stout (MGS) est rare et d’étiologie inconnue. Elle est caractérisée par une ostéolyse progressive due à la prolifération anormale de tissu lymphatique et vasculaire à l’intérieur de l’os. Tout le squelette peut être touché. Les symptômes incluent des douleurs, des tuméfactions et des fractures osseuses. Le diagnostic repose sur l’imagerie et l’histologie. Le traitement comprend les bisphosphonates (inhibiteurs des ostéoclastes), le sirolimus (inhibiteur de mTOR (mechanistic Target Of Rapamycin)), la radiothérapie et la chirurgie. Le pronostic est incertain et selon la localisation et l’importance des lésions, le pronostic vital peut être engagé. Cet article fait le point sur les connaissances actuelles de cette maladie et l’illustre par une vignette clinique. Humans Osteolysis, Essential / diagnosis Osteolysis, Essential / therapy Osteolysis, Essential / physiopathology Prognosis Male Dewey 616.8 Dewey 616.0757 Dewey 616.07 Dewey 618 137 Département de pathologie et immunologie 21F 61 Département des neurosciences cliniques 226 62 Département de radiologie et informatique médicale 227 58 Département de pédiatrie, gynécologie et obstétrique 223 false 210 Neuroprothèses sensorielles pour la restitution de l'audition et l'équilibre 268 Revue médicale suisse 21 933 398c1c69-fb8e-4cb5-9ab5-f333ff038d45 Article (Published version) Public Maladie_de_Gorham_Stout_une_entité_.pdf 1424636 application/pdf Restricted 2027-04-02 05aad5d5ce5742ec97c3bceb7e9bdbbe4d03e3523ee1cc494b742ad48e0d7187 embargoedAccess Faculté de médecine / Section de médecine fondamentale / Département de pathologie et immunologie Faculté de médecine / Section de médecine clinique / Département des neurosciences cliniques Faculté de médecine / Section de médecine clinique / Département de radiologie et informatique médicale Faculté de médecine / Section de médecine clinique / Département de pédiatrie, gynécologie et obstétrique

Title	Published in	Access level	OA Policy	Year	Views	Downloads

Maladie de Gorham-Stout : une entité rare	Revue médicale suisse			2025	17	0

Archive ouverte UNIGE

Bruegger, Noemi Danielle