Utilité clinique des genome boards pour les maladies génétiques complexes

Article Article professionnel Article Utilité clinique des genome boards pour les maladies génétiques complexes fre Clinical utility of Genome Boards for patients with complex genetic diseases 2023-11-01 author Hammar Bouveret Eva 0000-0002-3267-2202 Dre sci. (PhD), Service de médecine génétique, Département diagnostique, Hôpitaux universitaires de Genève, 1211 Genève 14. 86178 Investigateurs du centre de génomique médicale (CGEM) des HUG author Abramowicz Marc 0000-0003-0623-8768 Service de médecine génétique, Département diagnostique, Hôpitaux universitaires de Genève, 1211 Genève 14.,Directeur du Centre de génomique médicale. 884432 Département de médecine génétique et développement (GEDEV) collaborator Baleydier Frédéric 987669 collaborator Barasche Judith collaborator Blanchard Rohner Géraldine 518713 Département de Pédiatrie, Gynécologie et Obstétrique (PETRI) collaborator Blouin Jean-Louis 513663 Département de médecine génétique et développement (GEDEV) collaborator Borradori Tolsa Cristina 71921 Département de Pédiatrie, Gynécologie et Obstétrique (PETRI) collaborator Boto Jose Manuel 946208 collaborator Cao Van Hélène 804268 collaborator Carballo David Andrés 30060 Département de médecine (DEMED) collaborator Fleury Vanessa 840771 Département des neurosciences cliniques (OTONO) collaborator Fluss Joel Victor 28801 Département de Pédiatrie, Gynécologie et Obstétrique (PETRI) collaborator Fokstuen Siv 133715 Département de médecine génétique et développement (GEDEV) collaborator Porri Stéphanie 594633 collaborator Goossens Nicolas 509893 Département de médecine (DEMED) collaborator Guipponi Michel 118157 Département de médecine génétique et développement (GEDEV) collaborator Ha-Vinh Leuchter Russia 710706 Département de Pédiatrie, Gynécologie et Obstétrique (PETRI) Elisa Russia Tuyet Mai Ha Vinh Leuchter collaborator Hanquinet Sylviane 133458 Décanat et administration de la faculté de médecine (ADMED) collaborator Hubers Annemarie 935561 Département des neurosciences cliniques (OTONO) collaborator Hüppi Petra Susan 133591 Département de Pédiatrie, Gynécologie et Obstétrique (PETRI) collaborator Jandus Peter 0000-0002-2143-7856 769455 Département de médecine (DEMED) collaborator Kern Ilse 26726 Département de Pédiatrie, Gynécologie et Obstétrique (PETRI) collaborator Korff Christian 0000-0002-3328-7680 30053 Département de Pédiatrie, Gynécologie et Obstétrique (PETRI) collaborator Lalive d'Epinay Patrice 636926 Département des neurosciences cliniques (OTONO) collaborator Lobrinus Johannes Alexander 647649 collaborator Marchionni Enrica collaborator Marconi Caterina collaborator Martinet Danielle 23227 collaborator Masclaux Frédéric 602759 collaborator Metrailler Pascale Marie 32756 collaborator Meyer Philippe 48187 Département de médecine (DEMED) collaborator Micheli Baptiste 416942 collaborator Moll Solange 28349 Département de pathologie et immunologie (PATIM) collaborator Murphy Anne Elisabeth 89967 collaborator Namdar Mehdi 0000-0002-5779-7431 815375 Département de médecine (DEMED) collaborator Nouspikel Thierry 24145 collaborator Ormieres Clothilde 416799 collaborator Giacobino Ariane 28204 collaborator Parvex Paloma Maria 36046 Département de Pédiatrie, Gynécologie et Obstétrique (PETRI) collaborator Quteineh Lina 866410 collaborator Picard Fabienne 123049 Département des neurosciences cliniques (OTONO) collaborator Rebollo Polo Monica 410125 collaborator Rio Frio Thomas 409061 collaborator Rock Nathalie 826963 collaborator Rougemont-Pidoux Anne-Laure 29140 Département de pathologie et immunologie (PATIM) collaborator Rubbia-Brandt Laura 31809 Département de pathologie et immunologie (PATIM) collaborator Schwitzgebel Luscher Valérie 133261 Département de Pédiatrie, Gynécologie et Obstétrique (PETRI) collaborator Seeck Margitta 133679 Département des neurosciences cliniques (OTONO) collaborator De Seigneux Matthey Sophie 105798 Département de médecine (DEMED) collaborator Senn Pascal 0000-0002-4619-3341 822485 Département des neurosciences cliniques (OTONO) collaborator Sizonenko Stéphane 0000-0003-0093-8747 24332 Département de Pédiatrie, Gynécologie et Obstétrique (PETRI) collaborator Suchet Sebastian 777111 collaborator Theate Mélanie collaborator Tran Christelle collaborator Van Heurck Roxane 966778 collaborator Vargas Gomez Maria Isabel 503296 Département de radiologie et informatique médicale (RADIO) collaborator Vulliemoz Serge 0000-0002-1877-8625 712268 Département des neurosciences cliniques (OTONO) collaborator Wilhelm-Bals Alexandra Marina 105558 collaborator Van Winckel Géraldine 408510 collaborator Zgheib Omar 642767 2073-2079 10.53738/REVMED.2023.19.848.2073 37910058 1660-9379 https://www.revmed.ch/revue-medicale-suisse/2023/revue-medicale-suisse-848/utilite-clinique-des-genome-boards-pour-les-maladies-genetiques-complexes Genetic analysis using high-throughput sequencing is a powerful tool for patients with rare diseases. However, biological and clinical interpretation thereof is difficult, especially when the clinical picture is complex. Multidisciplinary Genome Boards bring together the relevant medical specialties around the patient's medical and genetic file, to optimize the correlation between phenotype and genotype. This often allows the identification of the causal genetic variant in previously unsolved cases. A retrospective study shows that Genome Boards significantly increase the diagnostic rate in complex clinical cases with difficult-to-interpret genetic analysis results, as well as facilitating collaboration between the various medical specialties involved. Les analyses génétiques par séquençage à haut débit sont un outil puissant pour les patients atteints de maladies rares. Leurs interprétations biologique et clinique sont cependant difficiles, et cela d’autant plus que le tableau clinique est complexe. Les genome boards multidisciplinaires réunissent les spécialités médicales pertinentes autour du dossier médical et génétique du patient, afin d’optimiser la corrélation entre le phénotype et le génotype. Ceci permet souvent d’identifier le variant génétique causal dans des cas jusque-là non élucidés. Une étude rétrospective montre que les genome boards permettent d’augmenter le taux de diagnostic moléculaire pour des cas cliniques complexes avec des résultats d’analyses difficiles à interpréter, en plus de faciliter la collaboration entre les différentes spécialités médicales impliquées. Humans Retrospective Studies Genotype Patients High-Throughput Nucleotide Sequencing Interdisciplinary Studies Genomics Genetics Rare diseases Dewey 576.5 135 Département de médecine génétique et développement 21D false 1297 Abramowicz Lab 1013 Revue médicale suisse 19 848 49f5b47b-258b-4d85-853a-57bf1ba9de45 Article (Published version) Public Utilité clinique des GB pour les ma.pdf 284037 application/pdf Restricted 2025-05-02 4dc7ea0918370155a32aa6443256593a585bb1914731c587fbafd5d3a5ca4bdf openAccess Faculté de médecine / Section de médecine fondamentale / Département de médecine génétique et développement

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Case report : desmoplakin cardiomyopathy presenting as an inflammatory cardiomyopathy with repeated sudden cardiac arrests	European heart journal. Case reports	2024	20	150
Utilité clinique des genome boards pour les maladies génétiques complexes	Revue médicale suisse	2023	198	194

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