Syndromes de Marfan et apparentés

Article Article scientifique Article Syndromes de Marfan et apparentés fre Marfan syndrome and related disorders 2025-04-16 author Debrach Anne Cécile 0000-0001-7294-9125 Service des maladies osseuses, Hôpitaux universitaires de Genève, 1211 Genève 14.,Centre de référence suisse des maladies osseuses rares et des maladies rares non inflammatoires du tissu conjonctif, Hôpitaux universitaires de Genève, 1211 Genève 14. 909766 author Ladouceur Magalie 0000-0002-4325-3521 Service de cardiologie, Hôpitaux universitaires de Genève, 1211 Genève 14. 419088 author Trombetti Andrea 0000-0002-0540-7024 Service des maladies osseuses, Hôpitaux universitaires de Genève, 1211 Genève 14.,Centre de référence suisse des maladies osseuses rares et des maladies rares non inflammatoires du tissu conjonctif, Hôpitaux universitaires de Genève, 1211 Genève 14. 582321 Département de médecine (DEMED) author Bouchardy Judith 0000-0003-0149-288X Service de cardiologie, Hôpitaux universitaires de Genève, 1211 Genève 14. 88847 author Blondon Marc 0000-0001-7032-9491 Service d'angiologie et hémostase, Hôpitaux universitaires de Genève, 1211 Genève 14. 503046 Département de médecine (DEMED) author Robert-Ebadi Helia Service d'angiologie et hémostase, Hôpitaux universitaires de Genève, 1211 Genève 14. 640824 Département de médecine (DEMED) author Ciotu Iulia Maria 0000-0002-1991-8538 Service d'ophtalmologie, Hôpitaux universitaires de Genève, 1211 Genève 14. 956584 author Boudabbous Sana 0000-0003-0516-4613 Centre de référence suisse des maladies osseuses rares et des maladies rares non inflammatoires du tissu conjonctif, Hôpitaux universitaires de Genève, 1211 Genève 14.,Service de radiologie, Hôpitaux universitaires de Genève, 1211 Genève 14. 800627 Département de radiologie et informatique médicale (RADIO) author Huber Christoph 0000-0001-9048-849X Service de chirurgie cardiovasculaire, Hôpitaux universitaires de Genève, 1211 Genève 14. 853395 Département de chirurgie (CHIRU) author Khau Van Kien Philippe 0000-0001-7754-969X Centre de référence suisse des maladies osseuses rares et des maladies rares non inflammatoires du tissu conjonctif, Hôpitaux universitaires de Genève, 1211 Genève 14.,Service de médecine génétique, Hôpitaux universitaires de Genève, 1211 Genève 14. 431852 804-808 10.53738/REVMED.2025.21.914.47027 40241556 1660-9379 https://www.revmed.ch/revue-medicale-suisse/2025/revue-medicale-suisse-914/syndromes-de-marfan-et-apparentes Marfan syndrome and related disorders describe a group of rare genetic diseases affecting connective tissue and characterised by cardiovascular, ocular and musculoskeletal manifestations. Marfan syndrome presents with a marfanoid habitus, ectopia lentis, dilatation of the aorta and typical musculoskeletal features. Other related disorders share similar characteristics. Loeys-Dietz syndrome distinguishes itself with generalized arterial tortuosities and aneurysms as well as, occasionally, hypertelorism and bifid uvula; patients with Beals syndrome have congenital articular contractures and craniofacial anomalies. Lujan-Fryns and Shprintzen-Goldberg syndromes, as well as homocystinuria, are often associated with intellectual disability. Les syndromes de Marfan et apparentés désignent un groupe de maladies génétiques rares affectant le tissu conjonctif et caractérisé par des atteintes cardiovasculaires, oculaires et musculosquelettiques. Le syndrome de Marfan se présente avec un habitus marfanoïde, une ectopie du cristallin, une dilatation de l’aorte et des atteintes musculosquelettiques évocatrices. Les syndromes dits apparentés ont des manifestations similaires. Celui de Loeys-Dietz se différencie par une tortuosité et des anévrismes artériels généralisés et parfois, un hypertélorisme et une luette bifide ; le syndrome de Beals comprend des contractures articulaires congénitales et des anomalies craniofaciales distinctives. Les syndromes de Lujan-Fryns et de Shprintzen Goldberg sont, en revanche, le plus souvent associés à une déficience intellectuelle, tout comme l’homocystinurie. Humans Marfan Syndrome / diagnosis Marfan Syndrome / genetics Marfan Syndrome / physiopathology Marfan Syndrome / complications Loeys-Dietz Syndrome / diagnosis Loeys-Dietz Syndrome / genetics Intellectual Disability Arachnodactyly Dewey 616.8 Dewey 616.0757 Dewey 616 Dewey 617 Dewey 576.5 135 Département de médecine génétique et développement 21D 62 Département de radiologie et informatique médicale 227 57 Département de chirurgie 222 56 Département de médecine 221 61 Département des neurosciences cliniques 226 false 477 Maladie thromboembolique veineuse 808 1290 Recherche cardiovasculaire et de propulsion hémodynamique 1009 1443 Sarcopénie, troubles de la mobilité et chutes 1063 Revue médicale suisse 21 914 b79a0b14-8f4d-4cb3-9290-b9e576c274e1 Article (Published version) Public PMID40241556.pdf 477985 application/pdf Restricted 2026-10-17 07e2f87ef0f9d8cbeeda30b181a98ad83a336d56c430ec85ed138da698a237a6 embargoedAccess Faculté de médecine / Section de médecine fondamentale / Département de médecine génétique et développement Faculté de médecine / Section de médecine clinique / Département de radiologie et informatique médicale Faculté de médecine / Section de médecine clinique / Département de chirurgie Faculté de médecine / Section de médecine clinique / Département de médecine Faculté de médecine / Section de médecine clinique / Département des neurosciences cliniques

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Syndromes de Marfan et apparentés	Revue médicale suisse			2025	19	0

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Ladouceur, Magalie