L'AMH est exprimée par les gonades et joue un rôle important dans la différentiation sexuelle masculine et la fonction gonadique. Le dosage de l'AMH est utilisé pour évaluer la présence de tissus testiculaires chez des patients pédiatriques présentant une anomalie du développement sexuel. En médecine de la reproduction, l'AMH est utilisée comme marqueur de la réserve ovarienne, pour prédire la réponse à la stimulation ovarienne pour fécondation in vitro et détecter les patientes à risque de mauvaise réponse à la stimulation. L'AMH circulante est également étudiée pour le diagnostic du syndrome des ovaires polykystiques et dans le contexte de traitements chirurgicaux ou médicaux pouvant altérer la réserve ovarienne.