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Doctoral thesis
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L'épilepsie dans le syndrome de l'X fragile

ContributorsGauthey, Magali
Defense date2012-12-20
Abstract

Le syndrome de l'X fragile (FXS) est la cause la plus fréquente de retard mental hérité. Le spectre clinique inclut des signes dysmorphiques, des particularités comportementales, et de l'épilepsie dans 23% des cas. Les crises sont rares, et de caractéristiques cliniques et électro-encéphalographiques se rapprochant de l'épilepsie à pointes centro- temporale. L'état de mal épileptique semble exceptionnel dans le FXS. Nous avons rapportés les caractéristiques cliniques, électro-encéphalographiques et radiologiques de 5 enfants FXS, qui se sont présentés en état de mal comme crise inaugurale. Les hypothèses de la propension des patients FXS aux crises épileptiques prolongées sont discutées à la lumière d'une revue de la littérature récente. Ce travail est de plus étayé par une présentation plus approfondie de l'épilepsie et du syndrome de l'X fragile.

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Keywords
  • Epilepsie
  • X fragile
  • Etat de mal épileptique
Citation (ISO format)
GAUTHEY, Magali. L’épilepsie dans le syndrome de l’X fragile. 2012. doi: 10.13097/archive-ouverte/unige:26040
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Thesis
accessLevelPublic
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Technical informations

Creation01/28/2013 9:35:00 AM
First validation01/28/2013 9:35:00 AM
Update time03/14/2023 8:00:39 PM
Status update03/14/2023 8:00:39 PM
Last indexation01/29/2024 7:38:49 PM
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