Les déficits immunitaires primitifs de l’enfant touchent l’immunité adaptative ou innée. Ils sont dus à des anomalies génétiques, dont 150 environ sont connues à l’heure actuelle.

Ces déficits immunitaires sont classés en fonction du type d’atteinte : cellulaire et/ou humoral, cellules régulatrices, cellules phagocytaires, complément, mécanismes de réparation de l’ADN. Leur expression phénotypique varie selon le type de déficit mais aussi parfois peut varier pour un déficit donné selon les individus.

Le diagnostic repose sur des tests biologiques simples (numération formule sanguine, dosage des immunoglobulines, sérologies vaccinales), le plus souvent demandés devant la survenue d’infections dans l’enfance, parfois associées à des signes spécifiques de tel ou tel déficit.

Le type de déficit et le diagnostic moléculaire seront assurés par des laboratoires spécialisés. La caractérisation précise du déficit permettra d’en assurer la prise en charge appropriée (antibiothérapie, support nutritionnel, immunoglobulines intraveineuses ou sous-cutanées, thérapie cellulaire ou génique, conseil génétique).